I sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo I nei bambini e negli adulti

Mucopolisaccaridosi tipo I: sintomi, segni e diagnosi precoce

La MPS I si sviluppa nel corso del tempo ed è progressiva (causa un danno progressivamente maggiore all’organismo). Alcuni sintomi possono peggiorare e possono comparirne sempre di nuovi. Con il progredire della malattia, le persone possono manifestare gravi problemi di salute.

I sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo I possono insorgere in età infantile e variano spesso in modo significativo da una persona all’altra. La malattia può progredire in modo silente all’interno dell’organismo e, in alcuni casi, non causa alcun sintomo o disturbo evidente durante la progressione.

Se la malattia viene riconosciuta precocemente, i medici hanno la possibilità di monitorare i pazienti affetti e di gestire la condizione in modo adeguato, con l’obiettivo di ritardarne la progressione e di migliorare la qualità della vita.  

Mucopolisaccaridosi tipo I: i sintomi

Storicamente, la MPS I era suddivisa in tre diverse sindromi, il cui nome derivava dai medici che originariamente avevano descritto la condizione: Sindrome di Hurler (MPS I-H), sindrome di Hurler-Scheie (MPS I-H/S) e sindrome di Scheie (MPS I-S), elencate dalla più grave alla meno grave.**

Oggi la MPS I è vista come uno spettro continuo della malattia: se consideriamo un range di severità di malattia, le persone più gravemente colpite si trovano ad una estremità e quelle meno colpite si trovano all’altra estremità.

I sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo I non sono specifici: gli apparati e gli organi colpiti nel loro normale funzionamento possono far pensare a disturbi più comuni, quindi è necessario del tempo per formulare una diagnosi appropriata di questa rara malattia.

Ad ogni modo sia negli adulti sia nei bambini affetti da MPS I, è possibile riscontrare alcuni sintomi comuni, quali:

  • anomalie muscolo-scheletriche: lineamenti facciali grossolani (naso piatto, testa grossa, fronte spaziosa), ernie (noduli che si formano a causa della debolezza delle pareti dei muscoli della pancia), bassa statura, cifosi (torsione spina dorsale), rigidità alle dita, mani, articolazioni della spalla e sindrome del tunnel carpale (dolore e perdita della sensibilità alle mani);
  • opacità corneale: la cornea, ossia il punto in cui la finestra circolare nella parte anteriore dell’occhio, diviene opaca;
  • epatomegalia e splenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza;
  • problemi alla valvola cardiaca;
  • ricorrenti infezioni a livello di orecchio, naso, gola;
  • disturbi del sonno.

Mucopolisaccaridosi tipo I: sintomi e gravità 

È difficile prevedere in che misura la malattia si manifesti, se grave o lieve. Anche con la stessa quantità di attività enzimatica e persino all’interno della stessa famiglia, vi possono essere variazioni nella progressione che non possono essere spiegate.

È importante ricordare che, a prescindere dalla classificazione usata, la MPS I presenta un ampio spettro di sintomi e la condizione è estremamente varia nei suoi effetti. Non esiste infatti un profilo sintomatico coerente: i sintomi possono, infatti, variare da persona a persona.

Fonti bibliografiche:

  • Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
  • Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
  • Muenzer J, et al. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. Pediatrics 2009;123:19–29.
  • Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
  • De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22

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