La sindrome di Hurler-Scheie: caratteristiche e forme cliniche

Sindrome di Hurler

Quali sono le caratteristiche principali?

  • I sintomi peggiorano rapidamente
  • Colpisce il normale sviluppo (movimento, linguaggio e apprendimento, sviluppo emotivo e sociale, problemi fisici molto gravi)

La sindrome di Hurler, la forma più grave di MPS I, è generalmente caratterizzata da un ritardo nello sviluppo psicomotorio e da un deterioramento cognitivo (ovvero ritardo nel processo grazie al quale il bambino acquisisce le abilità che gli consentiranno di inserirsi e partecipare all’ambiente in cui vive), lineamenti del viso grossolani, ernia inguinale e/o ombelicale, ritardo nella crescita, ingrossamento del fegato e della milza (epatomegalia e splenomegalia), insufficienza respiratoria (ovvero mancanza di un adeguato livello di ossigenazione nel sangue), idrocefalo (dilatazione degli spazi cerebrali con accumulo di liquido cerebrospinale), malattia a carico delle valvole del cuore (valvulopatia), otiti medie ricorrenti, opacità corneale, disostosi multipla (malformazione congenita delle ossa scheletriche e del cranio), rigidità articolare e contratture. Molti dei bambini affetti dalla sindrome di Hurler hanno una limitata capacità di linguaggio a causa del declino cognitivo, dell’ingrossamento della lingua (macroglossia) e della riduzione dell’udito (ipoacusia).

Si possono inoltre manifestare infezioni recidivanti a carico dell’apparato uditivo e delle vie respiratorie superiori, spesso accompagnate da rinorrea abbondante e persistente (“naso che cola”).

Questi bambini appaiono normali alla nascita, ma i primi sintomi compaiono poco dopo e progrediscono rapidamente, tanto che il decesso avviene solitamente nella prima decade di vita.

Sindrome di Hurler-Scheie

Quali sono le caratteristiche principali?

  • La condizione peggiora piuttosto rapidamente
  • Scarso o nessun ritardo nello sviluppo (bassa statura)

Il 23% dei pazienti che soffre di mucopolisaccaridosi I sono affetti da sindrome di Hurler-Scheie: l’eponimo viene utilizzato per descrivere una forma di gravità intermedia tra le MPS di tipo I, caratterizzata da un normale o quasi normale sviluppo cognitivo (ovvero la capacità di apprendimento), progressivo coinvolgimento di organi e apparati, con disostosi multipla (malformazione congenita delle ossa scheletriche e del cranio), opacità corneale, rigidità articolare, progressiva riduzione dell’udito (ipoacusia) e malattia delle valvole del cuore (valvulopatia).

La sindrome di Hurler-Scheie può essere riscontrata a partire dai 2 anni di vita, a seguito di un rapido peggioramento dell’alterazione muscolo-scheletrica, con conseguenti disfunzioni degli organi correlati: le disabilità fisiche possono presentare diversi gradi di gravità e pertanto il trattamento della sindrome di Hurler-Scheie necessita della collaborazione di più specialisti, in particolar modo di un fisioterapista che si occuperà della preservazione del movimento.1

La comparsa dei primi sintomi si verifica solitamente tra i 3 e gli 8 anni di età e l’aspettativa di vita è ridotta alla seconda o terza decade.

Sindrome di Scheie

Quali sono le caratteristiche principali?

  • I sintomi peggiorano più lentamente
  • È possibile una quasi normale aspettativa di vita

La sindrome di Scheie è la forma più attenuata di MPS I ed è caratterizzata da rigidità articolare, malattia delle valvole del cuore (valvulopatia) e opacità corneale. Lo sviluppo cognitivo (ovvero la capacità di apprendimento) e la statura sono invece nei limiti di norma. Il coinvolgimento articolare riguarda soprattutto le mani e le spalle, con sindrome del tunnel carpale e ridotta mobilità, ma i pazienti Scheie possono presentare anche valgismo delle ginocchia (ginocchia che puntano verso l’interno) e rigidità del piede.

I sintomi della sindrome di Scheie hanno un esordio più tardivo e un avanzamento più rallentato rispetto alla sindrome di Hurler, ma i pazienti presentano comunque una patologia progressiva, invalidante e spesso fatale. I primi segni di questa malattia lisosomiale si presentano anche dopo i 5 anni di vita, ma in certi casi è possibile confermare la diagnosi solo in età adulta poiché le anomalie muscolo-scheletriche non sono così evidenti.

Più la diagnosi è precoce più la terapia può essere utile per una buona qualità della vita, dal momento che può rallentare la progressione dei sintomi.2

L’aspettativa di vita è comunque ridotta alla quinta o sesta decade.

 

Fonti bibliografiche:

  • Rigoldi, 2019: Clinical hints to diagnosis of attenuated forms of Mucopolysaccharidoses
  • Thomas, 2010: Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I

Altre fonti:

MAT-IT-2001965

MAT-IT-2000159