Segni e sintomi della MPS I

La MPS I è una patologia rara e non sempre viene riconosciuta. Molti sintomi non sono specifici della mucopolisaccaridosi di tipo I  e pertanto potrebbe passare molto tempo prima che la diagnosi venga formulata in modo appropriato. Tuttavia, vi sono alcuni segni e sintomi che le persone affette da MPS I (adulti e bambini) solitamente manifestano:4-5

  • Lineamenti facciali grossolani: possono includere naso piatto, testa grossa, fronte spaziosa
  • Opacità corneale: il punto in cui la finestra circolare nella parte anteriore dell’occhio, chiamata cornea, diviene opaca
  • Epatomegalia: ingrossamento del fegato
  • Ernie: un nodulo causato da una debolezza nella parete dei muscoli della pancia
  • Bassa statura
  • Splenomegalia: milza ingrossata
  • Cifosi: torsione della spina dorsale
  • Rigidità di dita, mani, articolazioni della spalla
  • Sindrome del tunnel carpale: dolore e perdita della sensibilità alle mani
  • Problemi alla valvola cardiaca
  • Disturbi del sonno
  • Ricorrenti infezioni a livello di orecchio, naso, gola

MAT-IT-2000159

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