Domande frequenti sulla MPS I

1. Che cos’è la MPS I ?

La mucopolisaccaridosi I (MPS I) è una rara malattia progressiva che può colpire bambini e adulti, di sesso maschile e femminile. Le persone con MPS I non producono una quantità sufficiente di un particolare enzima (alfa-L-iduronidasi) che aiuta a mantenere in equilibrio i glicosaminoglicani (anche noti come “GAG”), molecole coinvolte in numerosi processi di regolazione e comunicazione cellulare e che sono presenti nei tessuti connettivi in tutto il corpo. L’accumulo di GAG danneggia le cellule che li contengono e, con il passare del tempo, provoca danni in diverse parti del corpo.

Sebbene la MPS I sia una malattia progressiva, alcune persone manifestano sintomi che progrediscono lentamente, e altre presentano sintomi che peggiorano molto più rapidamente.

 

2. Quali sono i principali sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo I?

La MPS I è una patologia rara e non sempre viene riconosciuta. Molti sintomi non sono specifici della MPS I e pertanto potrebbe passare molto tempo prima che la diagnosi venga formulata in modo appropriato. Tuttavia, vi sono alcuni segni e sintomi che le persone affette da MPS I (adulti e bambini) solitamente manifestano: Lineamenti facciali grossolani (possono includere naso piatto, testa grossa, fronte spaziosa), Opacità corneale (il punto in cui la finestra circolare nella parte anteriore dell’occhio, chiamata cornea, diviene opaca), Epatomegalia (ingrossamento del fegato), Ernie (un nodulo causato da una debolezza nella parete dei muscoli della pancia), Bassa statura, Splenomegalia (milza ingrossata), Cifosi (torsione della spina dorsale), Rigidità di dita, mani, articolazioni della spalla, Sindrome del tunnel carpale (dolore e perdita della sensibilità alle mani), Problemi alla valvola cardiaca, Disturbi del sonno, Ricorrenti infezioni a livello di orecchio, naso, gola.

La malattia può progredire in modo silente all’interno dell’organismo e, in alcuni casi, non causa alcun sintomo o disturbo evidente durante la progressione (per saperne di più).

 

3. Come avviene la trasmissione della mucopolisaccaridosi di tipo I?

Circa 1 bambino su 100.000 nasce con la MPS I. Se un bambino ha due genitori che presentano il gene difettoso, vi è una probabilità del 25% che il bambino sviluppi la MPS I e una probabilità del 25% che il bambino non erediti il gene difettoso. Questo perché tutti i bambini ereditano una parte di geni dalla madre e una parte dal padre, totalizzando il 100% dei geni richiesti per vivere (per saperne di più).

 

4. Quali sono gli esami clinici da effettuare per avere la conferma della diagnosi di MPS I?

Una persona con MPS I può aver bisogno di eseguire diversi test per capire esattamente il suo stato di malattia e per monitorare la condizione con il passare del tempo.

Analisi delle urine

I pazienti affetti da MPS di solito eliminano i GAG in eccesso nelle urine e/o presentano diverse proporzioni dei tipi di GAG nelle urine rispetto ai soggetti sani della stessa età. L’analisi dei GAG nelle urine può essere il primo esame da eseguire e può suggerire il più probabile tipo di MPS, ma la diagnosi deve essere confermata dall’analisi enzimatica per controllare il livello dell’enzima alfa-L-iduronidasi.

Esami del sangue

L’esame più importante per confermare la presenza di mucopolisaccaridosi è uno specifico esame del sangue (chiamato test dell’attività enzimatica), per verificare se i livelli di attività della alfa-L-iduronidasi sono bassi.

Analisi genetica

Poiché il gene difettoso che causa la MPS I può essere trasmesso ai figli, è importante eseguire il test del DNA (genetico) anche ad altri familiari (per saperne di più).

 

5. Quali sono i trattamenti ad oggi disponibili per le MPS?

Il trattamento per la mucopolisaccaridosi tipo I include il trattamento per alleviare i sintomi della malattia, nonché il trattamento della causa che ne sta alla base .1 Anche se non è attualmente disponibile alcuna cura definitiva per la MPS I, il trattamento può migliorare la qualità della vita e ritardare la progressione di alcuni sintomi.

Terapia enzimatica sostitutiva

Per sostituire l’enzima mancante nella MPS I che permette all’organismo di funzionare normalmente, il trattamento chiamato terapia enzimatica sostitutiva (enzyme replacement therapy, ERT) è somministrato tramite infusione per via endovenosa.2 La ERT viene somministrata mediante una lenta iniezione nella circolazione sanguigna attraverso una vena, solitamente nella mano o nel braccio. L’infusione viene solitamente somministrata presso un ospedale o una clinica.

Trapianto di midollo osseo/cellule staminali ematopoietiche

Il trapianto è una procedura chirurgica che prevede il prelievo di cellule sane da un donatore (dal midollo osseo o dalle cellule ematiche del cordone ombelicale) e il loro trapianto nella persona con MPS I. Queste cellule possono quindi produrre l’enzima mancante (per saperne di più).

 

6. Riconoscere i sintomi della MPS I: ci sono altre malattie che hanno sintomi comuni alla MPS I?

La forma più lieve di mucopolisaccaridosi viene spesso trascurata e/o non diagnosticata per anni, con una progressione silente di malattia ed essere riconosciuta solo ad uno stadio avanzato, quando e troppo tardi per poter intervenire. Il riconoscimento dei sintomi ad uno stadio precoce di malattia è fondamentale per ottenere migliori risultati clinici. La possibilità di differenziare correttamente la Mucopolisaccaridosi da altri disordini è fondamentale per minimizzare i ritardi diagnostici e ottimizzare gli esiti dei pazienti. Tuttavia, trattandosi di una malattia rara e poiché molti dei suoi segni e sintomi sono simili a quelli di altre malattie, la diagnosi differenziale può essere difficile (per saperne di più).

 

7. Quali sono gli specialisti di riferimento nella gestione della malattia?

La MPS I può interessare diverse parti del corpo e spesso diversi specialisti sono coinvolti nella cura di una persona affetta da questa condizione: questa viene chiamata equipe multidisciplinare. Alcuni medici hanno esperienza nella gestione di più aspetti della malattia, mentre altri si concentrano su un aspetto particolare (per saperne di più).

MAT-IT-2000159

MAT-IT-2000159