Mucopolisaccaridosi tipo 1

La mucopolisaccaridosi di tipo I è una malattia rara di origine genetica a trasmissione autosomica recessiva che può colpire sia bambini sia adulti, di genere maschile e femminile; è una patologia progressiva, che può interessare molteplici organi e apparati del nostro organismo, e si classifica come malattia ad accumulo lisosomiale: la mucopolisaccaridosi di tipo 1 è infatti causata dal deficit dell’enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca conseguentemente l’accumulo nei lisosomi dei glicosaminoglicani.

Questo sito si pone l’obiettivo di affrontare il tema della mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS I) in modo approfondito, per essere un punto di riferimento per tutti coloro che desiderano trovare informazioni scientifiche, ricche e dettagliate: per coloro che ne sono affetti, e per i loro familiari e persone vicine, vuole inoltre essere un punto di incontro e un centro di informazioni utili per gestire al meglio la malattia.

Nel sito potrete trovare informazioni su cause, modalità di trasmissione, sintomi e diagnosi della mucopolisaccaridosi di tipo I, consigli, suggerimenti e risposte alle domande più frequenti sulla patologia e sulla sua gestione, gli esami clinici per la sua corretta individuazione, i percorsi terapeutici, i trattamenti e gli specialisti di riferimento per i pazienti.

Fonti bibliografiche:

• Beck, 2014: The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry
• Viskochil, 2019: Growth patterns for untreated individuals with MPS I: Report from the international MPS I registry
• Muenzer, 2009: Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines
• Spina, 2019: The role of imaging in the skeletal involvement of mucopolysaccharidoses

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