Il glossario della mucopolisaccaridosi

In questa sezione è raccolta una mini-enciclopedia dei termini più usati in merito al tema della mucopolisaccaridosi.

  • Alfa-L-iduronidasi o α-L-iduronidasi

È un enzima glicoproteico che risiede nei lisosomi cellulari. Ha la funzione di favorire il processo di idrolisi dei legami alfa-L-iduronosidici non solfati nel dermatan solfato. Le persone affette da mucopolisaccaridosi di tipo I non producono una quantità sufficiente di questo particolare enzima.

  • Disostosi multipla

Si tratta di una malformazione congenita delle ossa scheletriche e del cranio; sintomo più o meno accentuato di alcuni tipi di mucopolisaccaridosi.

  • Enzima

È una macromolecola che ha il compito di catalizzare i processi biologici, velocizzandone le reazioni. Principalmente di natura proteica, è formato da proteine globulari idrosolubili.

  • Epatomegalia

Si intende un ingrossamento del fegato; rappresenta uno tra i sintomi di alcuni tipi di MPS.

  • Glicosaminoglicani o GAG o mucopolisaccaridi

Sono composti polisaccaridi a carica negativa, catene con ripetizioni di unità disaccaridiche: alternano amminosaccaridi (amminico -NH2) con monosaccaridi principalmente acidi (gruppi carbossilici e/o solfati con cariche negative).  Sono coinvolti in numerosi processi di regolazione e comunicazione cellulare e sono presenti nei tessuti connettivi in tutto il corpo.

  • Idrocefalo

Si intende la dilatazione degli spazi cerebrali con accumulo di liquido cerebrospinale; sintomo di alcune forme di MPS.

  • Ipoacusia

È la riduzione dell’udito che partecipa all’incapacità di linguaggio, unito al declino cognitivo e alla macroglossia, in alcune malattie da accumulo lisosomiale.

  • Lisosomi

Sono i componenti cellulari che costituiscono il sistema digerente della cellula: contengono un enzima responsabile del metabolismo cellulare. Se si verifica un deficit di questo enzima allora si riscontreranno problemi nel processo di degradazione e le molecole si accumuleranno fino a compromettere, con il tempo, numerosi apparati e organi.

  • Macroglossia

Si intende l’ingrossamento della lingua; rappresenta uno tra i sintomi della MPS e partecipa all’incapacità di linguaggio unito al declino cognitivo e alla ipoacusia, in alcune malattie da accumulo lisosomiale.

  • Malattia da accumulo lisosomiale

Sono un gruppo eterogeneo di patologie ereditarie, causate da un difetto genetico su una o più delle funzioni dei lisosomi. Sono stati riconosciuti 3 sottogruppi di malattie da accumulo lisosomiale: le sfingolipidosi, le mucolipidosi e le mucopolisaccaridosi, che si ramificano in circa 50 malattie sistemiche.

  • Mucopolisaccaridosi (MPS)

Si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie a trasmissione ereditaria causate dall’assenza degli enzimi lisosomiali che permettano la degradazione dei glicosaminoglicani (GAG o mucopolisaccaridi), ovvero di molecole che hanno la funzione di regolare e far comunicare le cellule.

 

  • Mucolipidosi

È una malattia da accumulo lisosomiale e si classifica in:

  • ML2 (I cell disease): rara malattia ereditaria in forma recessiva, causata da un difetto genetico della UDP-N-acetilglucosamina, impegnata nella N-acetilglucosaminico-1-fosfotransferasi;
  • ML3: più rara della ML2, è una forma meno grave, con sintomi più lievi;
  • ML4: malattia rara, causata da accumulo lisosomiale, che colpisce progressivamente dopo il primo anno d’età.

 

  • Sfingolipidosi

Si tratta di una malattia da accumulo lisosomiale a carico degli sfingolipidi: una classe di lipidi che fornisce metaboliti bioattivi importanti per regolamentare la funzione cellulare. La mancanza dell’enzima in grado di sintetizzare tale classe di lipidi può provocare patologie quali: la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la malattia di Krabbe, la leucodistrofia metacromatica e molte altre.

  • Splenomegalia

Si tratta dell’ingrossamento della milza; uno tra i sintomi di alcune forme di MPS.

  • Valvulopatia

È una malattia a carico delle valvole del cuore; uno tra i sintomi di alcune forme di MPS.

MAT-IT-2001965