Test diagnostici

 

Una persona con MPS I può aver bisogno di eseguire diversi test per capire esattamente il suo stato di malattia e per monitorare la condizione con il passare del tempo. Tali test possono includere:

  • Esami del sangue
  • Analisi delle urine
  • Esami cardiologici
  • Scansioni cerebrali
  • Esami oculistici
  • Radiografie per controllare le ossa

 

Una volta che il suo medico avrà maggior conoscenza di come la sua malattia o quella del suo familiare sta progredendo, il medico definirà un piano di trattamento personalizzato.

 

 

Analisi delle urine

 

I pazienti affetti da MPS di solito eliminano i GAG in eccesso nelle urine e/o presentano diverse proporzioni dei tipi di GAG nelle urine rispetto ai soggetti sani della stessa età. L’analisi dei GAG nelle urine può essere il primo esame da eseguire e può suggerire il più probabile tipo di MPS, ma la diagnosi deve essere confermata dall’analisi enzimatica per controllare il livello dell’enzima alfa-L-iduronidasi.

 

Esami del sangue

 

L’esame più importante per confermare la presenza di mucopolisaccaridosi è uno specifico esame del sangue (chiamato test dell’attività enzimatica), per verificare se i livelli di attività dell’ alfa-L-iduronidasi  sono bassi. Nei pazienti affetti, i livelli di attività di questo enzima generalmente sono prossimi allo zero. Sempre più spesso, gli esami del sangue vengono effettuati attraverso ‘gocce di sangue secco’, cioè, facendo seccare piccole quantità di sangue su un filtro ed analizzandole per verificare se il livello di attività dell’enzima sia normale (Dried blood spot o DBS). La conferma diagnostica è sempre affidata all’analisi dell’attività enzimatica su sangue intero fresco o su coltura cellulare della pelle.

 

Bibliografia

  1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
  2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
  3. Muenzer J, et al. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. Pediatrics 2009;123:19–29.
  4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
  5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22

MAT-IT-2000159

MAT-IT-2000159