Sfida diagnostica

 

 

Diagnosi differenziale

La possibilità di differenziare correttamente la Mucopolisaccaridosi da altri disordini è fondamentale per minimizzare i ritardi diagnostici e ottimizzare gli esiti dei pazienti.

Tuttavia, trattandosi di una malattia rara e poiché molti dei suoi segni e sintomi sono simili a quelli di altre malattie, la diagnosi differenziale può essere difficile.

L’esordio della malattia è generalmente in età pediatrica, ma i segni sono lievi e possono essere trascurati e/o diagnosticati erroneamente.

La forma più lieve di MPS  viene spesso trascurata e/o non diagnosticata per anni, con una progressione silente di malattia ed essere riconosciuta solo ad uno stadio avanzato, quando è troppo tardi per poter intervenire. Il riconoscimento dei sintomi ad uno stadio precoce di malattia è fondamentale per ottenere migliori risultati clinici.

Alcune manifestazioni cliniche sono condivise dai vari tipi di MPS, specie la rigidità articolare, dovuta al deposito di GAG durante l’infanzia, che causa ispessimento delle capsule e dei legamenti. La rigidità è tipicamente localizzata alle mani e alle spalle, ma può colpire tutte le articolazioni. E’ comune a tutte le MPS tranne che all’MPS IV dove, al contrario, è presente ipermobilità delle articolazioni.

Queste manifestazioni spesso richiedono una diagnosi differenziale con le malattie reumatiche, in particolare con l’artrite idiopatica giovanile e l’artrite reumatoide, dalle quali si differenzia per la mancanza di segni clinici e umorali di infiammazione, di risposta agli steroidi e agli antinfiammatori non steroidei, di rigidità mattutina e di lesioni ossee erosive alla radiografia.

Tra le altre manifestazioni reumatiche che possono entrare nella diagnosi differenziale ci sono: la polimiosite, la polineuropatia, la fibromialgia, le malattie del connettivo, il dolore di crescita, la spondiloartrite, la sclerodermia, le malattie autoimmuni, la distrofia muscolare e la dermatomiosite.

 

 

Ritardo diagnostico

Il ritardo diagnostico è molto comune nei pazienti con forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo I. Dati recenti dal Registro MPS I indicano che ci sono ancora pazienti che subiscono un ritardo nella diagnosi dall’insorgenza dei primi sintomi, specialmente nei pazienti con forma attenuata che non mostrano i segni fisici evidenti presenti nella forma più severa.

MAT-IT-2000159

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