Analisi genetica familiare

 

Poiché il gene difettoso che causa la MPS I può essere trasmesso ai figli, è importante eseguire il test del DNA (genetico) anche ad altri familiari. In questo modo è possibile identificare quelli affetti, anche se non presentano alcun sintomo. Con la diagnosi precoce, la malattia può essere gestita meglio con l’obiettivo di migliorare la salute in futuro.

 

Test prenatali

I test prenatali consentono a una donna incinta di scoprire se il suo bambino presenta il gene difettoso che può causare la mucopolisaccaridosi di tipo I. Esistono due test che possono essere utilizzati: la villocentesi (prelievo di un campione della membrana che circonda il feto in via di sviluppo) o l’amniocentesi (prelievo di un campione del liquido intorno al bambino, all’interno dell’utero).1,2 Il medico o l’infermiere Le fornirà ulteriori informazioni su questi test.

 

Screening neonatale

Lo screening neonatale è un test eseguito sul neonato per stabilire se questi presenta un disordine genetico, al fine di aiutarlo ad ottenere una diagnosi precoce e il trattamento. Parli con il suo medico o il personale medico che si occupa della gravidanza per ottenere maggiori informazioni sullo screening neonatale per i disordini genetici.

 

Bibliografia

  1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
  2. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
  3. Muenzer J, et al. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. Pediatrics 2009;123:19–29.
  4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
  5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22

MAT-IT-2000159

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