La diagnosi di MPS I

 

La mucopolisaccaridosi di tipo I è una malattia da accumulo di materiale non degradato causata dalla mancanza dell’enzima α-L-iduronidasi. Questa carenza genetica comporta progressivamente danni a numerosi organi del corpo a partire dal primo anno di età.

Nei primi 12 mesi dalla nascita, infatti, il neonato può dimostrare uno stato di salute nella norma agli occhi della sua famiglia, così come a quelli del medico.È questo il motivo per cui è difficile cogliere i segni di una patologia così complessa.

I pazienti di solito sviluppano diversi sintomi somatici che si manifestano progressivamente: più grave è la forma di mucopolisaccaridosi I e l’accumulo lisosomiale, più rapido sarà il peggioramento dei sintomi.

In aggiunta, il fatto che gli organi e gli apparati coinvolti siano numerosi rende i primi sintomi non specifici e quindi difficili da attribuire alla MPS I.

Diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I

La diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I spesso rappresenta una sfida, per una serie di ragioni. Molti dei sintomi non sono specifici e i medici possono inizialmente sospettare altri disturbi più comuni. Un’altra complicanza è la mancanza di un profilo sintomatico coerente, che varia da una persona all’altra.

La diagnosi della mucopolisaccaridosi I solitamente si basa sull’identificazione di una serie di sintomi che inducono il medico a sospettare la presenza di malattia e a cui seguono degli esami di approfondimento per confermare la diagnosi.

La diagnosi precoce è importante poiché ciò consente di prendere in considerazione delle potenziali opzioni terapeutiche che possono prevenire alcuni dei danni causati dalla malattia.*

Esami di approfondimento per la diagnosi della mucopolisaccaridosi I

Sin dal primo dubbio sulla manifestazione di questa malattia da accumulo lisosomiale, è importante svolgere delle indagini specifiche per escludere o confermare la diagnosi di MPS di tipo I.

I primi passi verso la diagnosi di mucopolisaccaridosi sono: la scoperta di linfociti vacuolati nell’analisi del sangue periferico (striscio periferico), la ricerca di lesioni o alterazioni ossee tramite esame radiologico e, infine, l’opacità corneale emersa dalla visita oculistica.

Il quadro rivelato da questi esami è utile a direzionarsi verso la patologia sospettata, ma la certezza assoluta della diagnosi può essere assicurata solo dalla comprovata mancanza dell’enzima α-L-iduronidasi che può emergere grazie all’analisi dell’attività catalitica dell’enzima nei leucociti o dall’esame delle urine dove è possibile verificare il dosaggio dei GAG.

 

MAT-IT-2001965

MAT-IT-2000159